Etiket: Nefronofitizi

Nefronofitizi

Nefronofitizi (NPHP), tipik olarak son dönem böbrek hastalığına (SDBH) ilerleyen bir grup otozomal resesif kistik böbrek hastalığının neden olduğu klinik bir durumdur. Primer silia, bazal cisimler ve centrozomların fonksiyonuna katılan proteinleri kodlayan çok sayıda gende mutasyonlar, böbrek hastalığı ve ekstrarenal bulgular ile sonuçlanır.