Medüller Sünger Böbrek (Lenarduzzi Cacchi Ricci Hastalığı)

Medüller Sünger Böbrek (MSB) , renal piramitlerin perikaliksiyel bölgesindeki terminal toplayıcı tübüllerin malformasyonu ile karakterize doğumsal bir bozukluktur. Kolektör tübülerdeki bu malformasyon; dilatasyon veya ektazi şeklindedir, böbrek medullasında yaygın büyük veya küçük (mikroskobik) kistler hastalığın tipik özelliğidir, böbrek korteksi ise normaldir. MSB çoğunlukla asemptomatiktir ve tanısı tesadüfen konulur. Masum bir hastalık olduğu düşünülmekle beraber bazen böbrek taşları, hematüri, idrar yolu enfeksiyonları (İYE) hatta böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Gelişimsel bir anomali olduğu düşünülen hastalığın oluşumuna neden olan sebep henüz anlaşılamamıştır. MSB’in genetik geçişi ile ilgili bilgiler yetersizdir. Nadiren Otozomal Dominant geçiş gösteren aileler bildirilsede, genelde pozitif aile öyküsü yoktur. İyi seyir ve aile öyküsünün olmaması, genetik geçişli ve progresif seyir gösteren 2 hastalıktan kolayca ayrılmasını sağlar. Bu hastalıklar Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı ve Otozomal Resesif Polikistik Böbrek hastalığıdır.

MSB’in prevalansı bilinmemektedir, çünkü çoğunlukla tesadüfen tanı konulan bir hastalıktır. Özellikle bazı durumlarda prevalansı daha sıktır:

1- %12-20 tekrarlayan Ca taşları olan hastalar

2- %20-30 tekrarlayan Ca taşları olan <20 yaş kadın hastalar

KLİNİK 

Çoğu vaka semptomatik olup, tesadüfen tanı konulur. Bununla beraber bu hastalar en sık; Böbrek taşı (Yan ağrısı ve hematüri), hematüri ve idrar yolu enfeksiyonu ile başvururlar. Tanı yaşı çoğunlukla 30-50 yaş arası olmakla beraber, renal kolikle başvuran ergenlik dönemi hastalarda da görülebilir.

Böbrek Taşları ve Nefrokalsinozis: Çoğu hasta tanı almadığından saptanması zordur ve insidansını söylemek imkansızdır. Çoğunlukla tekrarlayan böbrek taşlarında akla gelmelidir. Nefrokalsinozis de böbrekte biriken madde Ca Fosfat’dır. Böbrek taşları kompozisyonunu ise Ca Fosfat ve Ca Oksalat oluşturur. Üreaz üreten organizmalara bağlı İYE olan hastalarda sitrüvit (enfeksiyon) taşları gözükür.

Hematüri: Diğer sık görülen bulgudur, taşla beraber veya taşsız olabilir. Yine nefrokalsinozisle beraberliği bildirilmiştir. Makroskopik, mikroskobik, bir seferlik veya rekürent özellik gösterebilir. Çoğunlukla ağrısızdır, ancak üriner sistemde özellikle taşa bağlı obsrüksiyonlarda ağrılı olabilir.

İYE: Özellikle MSB olan kadınlarda sık görülür. Kadınların 1/3’ünde 2 veya daha fazla İYE bildirilmiştir. Taşlar ve kistlere bağlı staz İYE’nin altta yatan sebebidir.

İdrar Konsantrasyon Yeteneğinin Azalması: Toplayıcı tübüllerin disfonksiyonu sonucu görülür. Hafif seyirlidir ve çoğu zaman hafif poliüri ve nadiren noktüriye yol açar.

Kemik Mineral Dansitesinde (KMD) Azalma: Bazı hastalarda bildirilmiştir ve Hiperkalsiüri ile ilişkilendirilmiştir.

Yan Ağrısı: Böbrek taşı ve İYE olmadan bilidirilen yan ağrısı vakaları vardır. Genelde ağrı akut ve kolik tarzdadır. Hastalar bazen yan ağrısı sebebi ile başvurduklarında MSB tanısı alırlar. Bazen ağrı ağrı kesicilere yanıt vermeyen ve hayat kalitesini düşürücü vasıfta olabilir.

TANI:

IVP ve kontrastsız-BT tanı için kullanılır. IVP de “Çiçek Buketi” görünümü ve Nefrokalsinozis varlığı tanıyı destekler. Kontrastsız BT’de Nefrokalsinozis görülür ancak IVP kadar tanı koydurucu değildir.

TEDAVİ:

MSB’in prognozu çoğunlukla çok iyidir. Çoğu hastada plazma kretinin düzeyi normal sınırlarda kalır. Ancak tekrarlatyan obstrüktif taşlar, yineleyen İYE SDBY’ne gidişe dahi sebebi olabilir. Bol sıvı tüketimi, tuzdan uzak durmak, hazır gıdadan kaçınmak bu açıdan faydalı olacaktır.

No Comments Yet

Comments are closed