Akademik

Nefronofitizi

Nefronofitizi (NPHP), tipik olarak son dönem böbrek hastalığına (SDBH) ilerleyen bir grup otozomal resesif kistik böbrek hastalığının neden olduğu klinik bir durumdur. Primer silia, bazal cisimler ve centrozomların fonksiyonuna katılan proteinleri kodlayan çok sayıda gende mutasyonlar, böbrek hastalığı ve ekstrarenal bulgular ile sonuçlanır.

Steroide Dirençli Nefrotik Sendromda Tedavi Seçenekleri

Çocuklarda İdiopatik Nefrotik Sendrom (NS) tanısı alan olguların büyük bölümü Minimal Lezyon Hastalığıdır (MLH) ve bu hastalarda ampirik olarak başlanan Steroid tedavisi faydalı olur. Bununla beraber %10-20’lik bir hasta grubu steroide yanıt vermez ve bu hastalar Steroide Dirençli NS olarak tanımlanır (SDNS).  

Vezikoüreteral Reflüde Gelinen Son Nokta

Vezikoüreteral Reflü (VUR) idrarın idrar torbasından (Mesane),  böbreğe geri kaçmasıdır. İlk kez 1960 yılında çocuklarda tanımlanmıştır. O tarihten beri çocuk nefrolojinin en ilgi çekici konusu olmuştur.

Otozomal Dominat Polikisitik Böbrek Hastalığı ve Tedavide Yeni Gelişmeler

ODPKBH’nın sıklığı ORPKBH’dan daha fazladır ve 400-1000 doğumda 1 görülür. Avrupa ve Amerika kayıtlarına göre SDBY’ne gidiş oranı %5’dir. Bilinen 2 gen mutasyonu vardır. PKD1 16. kromozom üzerindeki mutasyondur ve vakaların %85’ini oluşturu. PKD2 ise 4. kromozom üzerindeki mutasyonlar ile oluşur ve vakaların %15’i bu gruptadır.

Basit ve Kompleks Böbrek Kistleri

Kistler insan böbreğindeki en yaygın lezyonlardır, genetik ve non-genetik sebeplerle ortaya çıkar.Renal Kistler Basit ve kompleks olarak sınıflandırılır. Kistlerin yaşla beraber sıklığı artar. Basit kistler normal böbreklerde bulunur,  asemptomatiktir, çoğunlukla tesadüfen tanı konur ve genelde tedavisiz izlenir.

Sistinozis

 Türkiye’de 300’ün üzerinde Sistinozis hastası olduğu bilinmektedir. Ülkemizde Sistinder isimli hasta yakınları ve gönüllülerin kurduğu bir sivil toplum kuruluşu da vardır. Dernek “Sistinozisle Savaşmıyoruz, Hastalığımızla Yaşamayı Biliyoruz” sloganı ile hareket etmekte, sistinozisli hasta ve yakınlarının sorunlarını çözmek, yaşam kalitelerini arttırmak için çaba göstermektedir.